由单倍体细胞发育形成个体是研究隐性遗传基因的理想模型。单倍体干细胞既能维持单倍性，又具有无限扩增的能力。利用单倍体胚胎干细胞进行基因操作可以将基因修饰直接遗传给后代，从而避免了其它转基因方法产生种系嵌合的问题，可以极大提高基因修饰功能的分析效率。但哺乳动物中除配子外并不存在天然单倍体细胞。目前，哺乳动物中除了大鼠与小鼠的胚胎干细胞能够作为遗传修饰的载体外，其他物种，包括灵长类动物的胚胎干细胞无法进行生殖系传递，从而严重限制了利用这些物种建立疾病模型的工作。

　　中国科学院动物研究所周琪和赵小阳等研究人员经过探索，建立了转基因小鼠雄性单倍体胚胎干细胞系并证实其在功能上像配子一样可形成受精卵和活体后代。该研究团队首先将基因修饰的精子注入到细胞核移除的卵母细胞中成功地诱导产生出小鼠雄性单倍体胚胎干细胞（ahES cells）。这些转基因的ahES细胞在超过30代培养中维持了单倍性和稳定生长，表达多能性标记，在体内外具有分化为所有三个胚层的能力，将其注入到胚泡时生成了具有生殖系传递能力的嵌合体，注射到成熟卵母细胞后能够生成活体并可以产生具有生育能力的后代，表明ahES细胞的遗传信息在功能上是完整且稳定的。该研究成果于2012年9月30日在线发表在国际著名学术期刊Nature。

　　利用单倍体干细胞进行基因修饰并遗传的技术体系有望克服目前难以获得能够稳定遗传的非啮齿类基因修饰动物的难题，为灵长类等大动物的基因功能研究及疾病模型的建立提供了新方法，对于药物开发、疾病发生机制等研究工作将产生积极的促进作用，为人类致病基因的筛查和通过辅助生殖技术进行基因修正提供新的可能途径。

　　该研究工作曾得到尊龙凯时重大研究计划“细胞编程与重编程的表观遗传机制”重点支持项目（90919060）的资助。